二氢嘧啶酶缺乏症
又称: 二氢嘧啶酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
多无症状；少数:癫痫、智力障碍、小头畸形
适用人群
临床疑似二氢嘧啶酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
DPYS 等基因
哪里可以做二氢嘧啶酶缺乏症检测?
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常见问题
二氢嘧啶酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
二氢嘧啶酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率很低。大部分患者无明显症状，但少数人可能出现癫痫、智力障碍或小头畸形。当父母双方都是致病基因的携带者时，孩子有25%的患病风险。
如何检测二氢嘧啶酶缺乏症？检测需要多久？
该病的核心检测方法是二代测序，通常采用全外显子测序来筛查包括DPYS在内的相关基因突变。这是一种精准的分子诊断技术。检测周期通常为送检后15-30个工作日出具报告，具体时间因机构而异。
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