暂时性婴儿高甘油三酯血症
又称: 暂时性婴儿高甘油三酯血症(GPD1缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
婴儿期高甘油三酯、脂肪肝、可自行缓解
适用人群
临床疑似暂时性婴儿高甘油三酯血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GPD1 等基因
哪里可以做暂时性婴儿高甘油三酯血症检测?
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常见问题
什么是暂时性婴儿高甘油三酯血症？它是怎么遗传的？
暂时性婴儿高甘油三酯血症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病。主要特征是婴儿期出现显著的高甘油三酯血症和脂肪肝，但通常能在数月内自行缓解。该病由GPD1等基因突变导致脂质代谢异常引起，发病率很低，属于罕见病。
如何检测暂时性婴儿高甘油三酯血症？多久能出结果？
该病的精准诊断主要依靠遗传检测，通过二代测序技术（如全外显子组测序）对GPD1等相关基因进行分析。通常在采集合格样本后，约需10-15个工作日出具专业的检测报告，帮助明确病因，指导家庭管理和遗传咨询。
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