天冬氨酰葡糖胺尿症
又称: 天冬氨酰葡糖胺尿症(遗传型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
面容粗糙、肝脾大、骨骼异常、智力障碍(进行性)
适用人群
临床疑似天冬氨酰葡糖胺尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AGA 等基因
哪里可以做天冬氨酰葡糖胺尿症检测?
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常见问题
天冬氨酰葡糖胺尿症是什么病？它是怎么遗传的？
天冬氨酰葡糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。它是由于AGA等基因突变，导致酶活性缺陷，造成代谢物堆积。患者会出现面容粗糙、肝脾肿大、骨骼异常和进行性智力障碍。父母通常为无症状携带者，孩子有25%的患病风险。
如何检测天冬氨酰葡糖胺尿症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对AGA等相关基因进行检测，查找致病突变，这是确诊的金标准。检测通常需要采集外周血，从样本寄送到出具报告，周期一般在15-30个工作日左右，具体时间视检测机构而定。
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