关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征
又称: ARC综合征(关节挛缩-肾-胆汁淤积)
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
关节挛缩、肾小管酸中毒、胆汁淤积、严重生长迟缓、多早期死亡
适用人群
临床疑似关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
VPS33B，VIPAS39 等基因
哪里可以做关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征检测?
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常见问题
关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢系统疾病，发病率极低。主要特征是出生后即出现关节挛缩、肾小管酸中毒和胆汁淤积，常伴有严重生长迟缓，预后较差。该病由VPS33B、VIPAS39等基因突变引起，当父母双方都是无症状携带者时，孩子有25%的概率患病。
如何检测关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征？检测需要多久？
主要采用二代测序技术，特别是全外显子组测序，对VPS33B、VIPAS39等相关基因进行精准分析，以明确致病突变。这是确诊该罕见病的关键手段。通常，从样本送检到获取正式检测报告，周期大约为15-30个工作日，具体时间因检测机构而异。
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