D- 甘油酸尿症
又称: D-甘油酸尿症
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
多数无症状或轻度代谢异常
适用人群
临床疑似D- 甘油酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GLYCTK 等基因
哪里可以做D- 甘油酸尿症检测?
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常见问题
D-甘油酸尿症是一种什么病？它是怎么遗传的？
D-甘油酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率很低。患者体内因GLYCTK等基因突变导致D-甘油酸代谢异常。大多数患者无症状或仅有轻度代谢异常，少数严重者可能出现智力障碍或代谢危象。只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测D-甘油酸尿症？检测需要多久？
D-甘油酸尿症主要通过基因检测进行确诊，常用方法是二代测序（如全外显子组测序）来查找GLYCTK等基因的致病突变。检测通常只需采集少量静脉血或唾液样本。从样本寄送到出具专业的检测报告，一般需要15-20个工作日左右。
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