过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症
又称: 过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
类似Zellweger谱系:肌张力低下、癫痫、肝大
适用人群
临床疑似过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACOX1 等基因
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常见问题
什么是过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，属于Zellweger谱系障碍。患者因ACOX1等基因突变，导致过氧化物酶体功能异常，无法正常代谢超长链脂肪酸。典型症状包括肌张力低下、癫痫发作和肝脏肿大。作为罕见病，其总体发病率很低，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症？检测需要多久？
通过二代测序技术（如全外显子组测序）对ACOX1等相关致病基因进行检测，是明确诊断的关键分子手段。该检测可一次性分析多个基因，精准定位致病变异。从样本送检到出具报告，通常需要3-4周左右的时间，具体周期可能因检测机构而略有差异。
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