家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症
又称: LCAT缺乏、家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
角膜混浊、溶血性贫血、蛋白尿/肾病、HDL极低
适用人群
临床疑似家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LCAT 等基因
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常见问题
什么是家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。由于LCAT等基因突变，导致高密度脂蛋白代谢异常，引起角膜混浊、溶血性贫血、蛋白尿及HDL胆固醇极低等症状。患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
如何检测这个病？检测需要多久出结果？
确诊需进行基因检测。目前主要采用二代测序技术对LCAT等相关基因的全外显子进行测序分析，以明确致病突变。检测流程通常包括采样、测序和数据分析，一般需要3-4周出具专业的检测报告。
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