特发性果糖尿症
又称: 特发性果糖尿(KHK缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
尿中果糖排出增多、完全无症状(良性)
适用人群
临床疑似特发性果糖尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
KHK 等基因
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常见问题
特发性果糖尿症是什么病？它是怎么遗传的？
特发性果糖尿症是一种罕见的良性代谢疾病，由KHK等基因突变导致。患者肾小管对果糖的重吸收能力下降，导致尿中果糖排出增多，但通常没有任何症状，无需治疗。该病为常染色体隐性遗传（AR），只有当父母双方都是致病基因携带者时，子女才有25%的患病可能。发病率较低，属于罕见病范畴。
如何进行特发性果糖尿症的基因检测？多久能出结果？
目前主要通过二代测序（如全外显子组测序）对KHK等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种高精度的分子诊断方法。检测通常在样本送达实验室后的7-14个工作日出具正式报告，具体时间可能因不同检测机构的流程而略有差异。
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