戊二酸尿症
又称: 戊二酸尿症III型(SUGCT缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
戊二酸尿排泄增多、临床意义不确定(可能良性)
适用人群
临床疑似戊二酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SUGCT 等基因
哪里可以做戊二酸尿症检测?
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常见问题
戊二酸尿症是一种什么样的疾病，它是如何遗传的？
戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传的代谢系统疾病，由SUGCT等基因突变引起。患者体内戊二酸排泄增多。多数情况下属于良性变异，临床意义不确定，但也有部分可能伴随代谢异常。该病较为罕见，发病率较低，需要结合具体突变类型和临床表现综合评估。
如何检测戊二酸尿症，检测需要多长时间？
目前主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对SUGCT等致病基因进行检测，以明确是否存在致病突变。这种高通量测序方法准确率高。从样本接收到出具检测报告，通常需要2-4周时间，具体时长可能因不同实验室流程而异。
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