葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征
又称: GLUT1缺陷综合征、脑葡萄糖转运障碍
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
婴儿期癫痫(药物难治)、发育迟缓、小头畸形、脑脊液糖降低(血糖正常)
适用人群
临床疑似葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC2A1 等基因
哪里可以做葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征检测?
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常见问题
葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的遗传性代谢病，发病率约9万分之一。由于SLC2A1等基因突变，导致葡萄糖无法有效进入大脑，引起脑能量供应不足。主要症状包括婴儿期药物难治性癫痫、发育迟缓和小头畸形。该病为常染色体显性（AD）遗传，父母一方患病，子女有50%的遗传概率；也可能由新发突变引起。
如何确诊葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征？检测需要多久？
确诊需结合临床症状（如脑脊液糖降低而血糖正常）和基因检测。目前主要通过二代测序（如全外显子测序）对SLC2A1等相关基因进行分析，寻找致病突变。专业检测通常需要7-15个工作日出具报告。早期基因检测对明确诊断和指导治疗（如生酮饮食）至关重要。
哪里可以做葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征的基因检测？
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