Farber 病
又称: Farber病(脂质肉芽肿病)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
皮下结节(关节周围)、关节肿痛挛缩、声音嘶哑、少数伴神经受累
适用人群
临床疑似Farber 病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ASAH1 等基因
哪里可以做Farber 病检测?
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常见问题
Farber病是什么病？它是怎么遗传的？
Farber病是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，发病率极低。它主要由ASAH1等基因突变导致神经酰胺代谢异常，引起皮下结节（尤其在关节周围）、关节肿痛挛缩、声音嘶哑等症状，少数患者有神经系统受累。
如何检测是否患有Farber病？检测需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ASAH1等相关基因进行检测来确诊。这是一种精准的分子诊断方法。通常，从样本接收到出具完整的基因检测报告，周期大约需要3-4周的时间。
哪里可以做Farber病的基因检测？
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