遗传病词典
覆盖5大系统、57个疾病大类、共591种遗传病的检测基因与临床信息
低钙尿性高钙血症
内分泌系统家族性低钙尿性高钙血症、FHH
查看详情
高胆固醇血症
内分泌系统家族性高胆固醇血症、FH
查看详情
高脂蛋白血症
内分泌系统家族性高脂蛋白血症
查看详情
酪氨酸血症
内分泌系统酪氨酸血症I/II/III型
查看详情
外胚层发育不良
内分泌系统外胚层发育不良、少汗型/有汗型
查看详情
肥胖
内分泌系统遗传性肥胖、单基因肥胖
查看详情
共济失调-毛细血管扩张症样病
内分泌系统AT样病、ATLD
查看详情
谷固醇血症
内分泌系统谷固醇血症、植物固醇血症
查看详情
肝癌
内分泌系统遗传性肝癌易感
查看详情
副神经节瘤
内分泌系统遗传性副神经节瘤
查看详情
家族性圆柱瘤病
内分泌系统家族性圆柱瘤病、Brooke-Spiegler综合征
查看详情
脑腱黄瘤病
内分泌系统CTX、脑腱黄瘤病
查看详情
遗传性弥漫型胃癌
内分泌系统HDGC、遗传性弥漫型胃癌
查看详情
低促性腺素性功能减退症
内分泌系统IHH、先天性低促性腺激素性性功能减退
查看详情
前脑无裂畸形
内分泌系统HPE、前脑无裂畸形
查看详情
生长激素缺乏症
内分泌系统GHD、生长激素缺乏症
查看详情
心-面-皮肤综合征
内分泌系统CFC综合征、心-面-皮肤综合征
查看详情
垂体功能减退
内分泌系统垂体功能减退(X连锁)
查看详情
综合征型小眼畸形
内分泌系统综合征型小眼畸形(遗传型)
查看详情
白质消融性脑白质病
内分泌系统CACH综合征、白质消融性脑白质病
查看详情
Kallmann 综合征
内分泌系统Kallmann综合征、嗅觉缺失伴低促性腺
查看详情
精子形成障碍
内分泌系统遗传性精子形成障碍
查看详情
卵巢发育不全
内分泌系统卵巢发育不全、性腺发育不全
查看详情
卵巢早衰
内分泌系统POI、早发性卵巢功能不全
查看详情
Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征
内分泌系统BFLS、Borjeson-Forssman-Lehmann综合征
查看详情
中枢性性早熟
内分泌系统中枢性性早熟、CPP
查看详情
46
内分泌系统46,XY性反转、性发育异常(DSD)
查看详情
血色沉着病
内分泌系统血色沉着病(伴性腺受累)
查看详情
遗传性血色病
内分泌系统遗传性血色病(遗传型)
查看详情
隐睾
内分泌系统遗传性隐睾
查看详情
智力低下相关
内分泌系统X连锁智力障碍伴性发育异常
查看详情
Bloom 综合征
内分泌系统Bloom综合征
查看详情
Cockayne 综合征
内分泌系统Cockayne综合征、矮小症伴光敏
查看详情
Cornelia de Lange 综合征
内分泌系统CdLS、Cornelia de Lange综合征
查看详情
Cousin 综合征
内分泌系统Cousin综合征
查看详情
Fraser 综合征
内分泌系统Fraser综合征
查看详情
Fuhrmann 综合征
内分泌系统Fuhrmann综合征、腓骨发育不全
查看详情
Heimler 综合征
内分泌系统Heimler综合征
查看详情
Lesch-Nyhan 综合征
内分泌系统Lesch-Nyhan综合征、自残综合征
查看详情
McCun)Albright 综合征
内分泌系统McCune-Albright综合征
查看详情
Meckel 综合征
内分泌系统Meckel综合征、Meckel-Gruber综合征
查看详情
Opitz Gbbb 综合征
内分泌系统Opitz G/BBB综合征
查看详情
Perrault 综合征
内分泌系统Perrault综合征、耳聋伴卵巢功能不全
查看详情
Prader-Willi 综合征
内分泌系统PWS、Prader-Willi综合征
查看详情
Rett 综合征
内分泌系统Rett综合征
查看详情
Roberts 综合征
内分泌系统Roberts综合征/SC海豹肢畸形
查看详情
Robinow 综合征
内分泌系统Robinow综合征
查看详情
Rothmund-Thomson 综合征
内分泌系统RTS、Rothmund-Thomson综合征
查看详情
Rubinstein-Taybi 综合征
内分泌系统RSTS、Rubinstein-Taybi综合征
查看详情
Saethr)Chotzen 综合征
内分泌系统SCS、Saethre-Chotzen综合征
查看详情
Schaaf-Yang 综合征
内分泌系统Schaaf-Yang综合征
查看详情
Schinzel-Giedion 综合征
内分泌系统SGS、Schinzel-Giedion综合征
查看详情
Smith-Lemli-Opitz 综合征
内分泌系统SLOS、Smith-Lemli-Opitz综合征
查看详情
Smith-Magenis 综合征
内分泌系统SMS、Smith-Magenis综合征
查看详情
Van der Woude 综合征
内分泌系统VWS、Van der Woude综合征
查看详情
歌舞伎综合征
内分泌系统Kabuki综合征、歌舞伎面谱综合征
查看详情
劳-穆二氏综合征
内分泌系统Laurence-Moon综合征
查看详情
Wilms 综合征
内分泌系统Wilms瘤综合征(WT1相关)
查看详情
低钙血症
内分泌系统遗传性低钙血症
查看详情
肝豆状核变性
内分泌系统Wilson病、肝豆状核变性
查看详情
甲状旁腺功能减退症
内分泌系统甲旁减、遗传性甲状旁腺功能减退
查看详情
甲状旁腺功能亢进
内分泌系统遗传性甲状旁腺功能亢进
查看详情
甲状腺功能减退症
内分泌系统先天性甲减、甲状腺功能低下
查看详情
甲状腺激素抵抗
内分泌系统甲状腺激素不敏感综合征、RTH
查看详情
促甲状腺激素释放激素缺乏
内分泌系统中枢性甲减(TRH缺乏)
查看详情
甲状腺功能亢进
内分泌系统先天性甲亢、家族性非自免甲亢
查看详情
多发性内分泌瘤病
内分泌系统MEN、多发性内分泌瘤
查看详情
法洛四联症
内分泌系统TOF、法洛四联症
查看详情
甲状腺毒性周期性麻痹症
内分泌系统TPP、甲状腺毒性周期性瘫痪
查看详情
甲状腺分泌障碍
内分泌系统甲状腺激素合成障碍、先天性甲减
查看详情
甲状腺激素代谢异常
内分泌系统SECISBP2缺乏、甲状腺激素代谢异常
查看详情
甲状腺功能减退
内分泌系统先天性甲减
查看详情
X 连锁低磷酸盐血症
内分泌系统XLH、X连锁低磷佝偻病
查看详情
佝偻病
内分泌系统遗传性佝偻病(多种类型)
查看详情
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病
内分泌系统ATTR、家族性淀粉样多发性神经病
查看详情
Alagille 综合征
内分泌系统Alagille综合征
查看详情
Cowden 综合征
内分泌系统Cowden综合征、PTEN错构瘤综合征
查看详情
Digeorge 综合征
内分泌系统DiGeorge综合征、22q11.2缺失综合征
查看详情
Nephrotic 综合征
内分泌系统遗传性肾病综合征(核孔蛋白相关)
查看详情
Pendred 综合征
内分泌系统Pendred综合征、前庭水管扩大伴甲状腺肿
查看详情
联合性垂体激素缺乏症
内分泌系统CPHD、多激素缺乏
查看详情
特发性生长激素缺乏症
内分泌系统孤立性GHD、矮小症
查看详情
Laron 侏儒症
内分泌系统Laron综合征、GH不敏感综合征
查看详情
小头骨发育不良先天性侏儒
内分泌系统MOPD II型、鸟头侏儒
查看详情
成骨不全
内分泌系统脆骨病、瓷娃娃病
查看详情
软骨发育不良
内分泌系统软骨发育不全症、侏儒症
查看详情
低磷酸盐血症性佝偻病
内分泌系统X连锁低磷佝偻病、家族性低磷血症
查看详情
努南综合征
内分泌系统Noonan综合征、Turner样综合征
查看详情
Seckel 综合征
内分泌系统Seckel综合征、鸟头矮小症
查看详情
Weill-Marchesani 综合征
内分泌系统Weill-Marchesani综合征、短指型球形晶体
查看详情
Almstrom 综合征
内分泌系统Alstrom综合征
查看详情
青少年发病的成人型糖尿病
内分泌系统MODY、青年发病成人型糖尿病
查看详情
非胰岛素依赖性糖尿病
内分泌系统2型糖尿病、T2DM遗传易感
查看详情
高胰岛素血症
内分泌系统先天性高胰岛素血症、CHI
查看详情
糖尿病微血管并发症
内分泌系统糖尿病微血管并发症遗传易感
查看详情
先天性全身脂肪营养不良
内分泌系统Berardinelli-Seip综合征、先天性脂肪营养不良
查看详情
先天性糖基化病
内分泌系统CDG、先天性糖基化障碍
查看详情
母系遗传的糖尿病及耳聋
内分泌系统MIDD、线粒体糖尿病伴耳聋
查看详情
新生儿糖尿病
内分泌系统新生儿糖尿病、NDM
查看详情
胰岛素依赖性糖尿病
内分泌系统1型糖尿病、T1DM遗传易感
查看详情
Dent 病2 型
内分泌系统Dent病2型、X连锁肾小管病
查看详情
SHORT 综合征
内分泌系统SHORT综合征
查看详情
肥胖代谢综合征
内分泌系统肥胖代谢综合征(遗传型)
查看详情
家族性部分脂肪营养障碍
内分泌系统FPLD、家族性部分脂肪营养障碍
查看详情
胰岛素过多
内分泌系统先天性高胰岛素血症(UCP2相关)
查看详情
原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病
内分泌系统PPNAD、色素沉着性结节性肾上腺增生
查看详情
Axenfeld-Rieger 综合征
内分泌系统ARS、Axenfeld-Rieger综合征
查看详情
Bardet-biedl 综合征
内分泌系统BBS、巴德-毕德尔综合征
查看详情
Bartter 综合征
内分泌系统Bartter综合征、先天性失盐性肾小管病
查看详情
Carpenter 综合征
内分泌系统Carpenter综合征、颅缝早闭-多指综合征
查看详情
Ehlers-Danlos 综合征
内分泌系统EDS、皮肤弹性过度症
查看详情
Liddle 综合征
内分泌系统Liddle综合征、假性醛固酮增多症
查看详情
Shwachman-Diamond 综合征
内分泌系统SDS、Shwachman-Diamond综合征
查看详情
Wolfram 综合征
内分泌系统DIDMOAD综合征、Wolfram综合征
查看详情
肾病综合征
内分泌系统遗传性肾病综合征、激素耐药型
查看详情
Alstrom 综合征
内分泌系统Alstrom综合征
查看详情
Beckwith-Wiedemann 综合征
内分泌系统BWS、Beckwith-Wiedemann综合征
查看详情
Brook)Spiegler 综合征
内分泌系统BSS、Brooke-Spiegler综合征
查看详情
Budd-Chiari 综合征
内分泌系统BCS、布-加综合征遗传易感
查看详情
Carney 综合征
内分泌系统CNC、Carney综合征
查看详情
CHARGE 综合征
内分泌系统CHARGE综合征
查看详情
其他综合征相关
内分泌系统多种罕见综合征
查看详情
过氧化物酶体生物合成障碍
内分泌系统Zellweger谱系、过氧化物酶体合成障碍
查看详情
假性醛固酮减少症
内分泌系统PHA II型、Gordon综合征
查看详情
促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生
内分泌系统AIMAH、ACTH非依赖性大结节肾上腺增生
查看详情
前蛋白转化酶1 缺乏症
内分泌系统PC1缺乏症
查看详情
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
内分泌系统LAL缺乏症、Wolman病/CESD
查看详情
肾上腺功能减退症
内分泌系统原发性肾上腺功能不全(NR5A1相关)
查看详情
糖皮质激素缺乏症
内分泌系统家族性糖皮质激素缺乏
查看详情
先天性肾上腺发育不全
内分泌系统先天性肾上腺发育不全、AHC
查看详情
肾上腺皮质增生（CAH）
内分泌系统CAH、先天性肾上腺皮质增生症
查看详情
阿黑皮素原缺乏症
内分泌系统POMC缺乏症
查看详情
可的松还原酶缺乏症
内分泌系统可的松还原酶缺乏(AME变异型)
查看详情
魁北克血小板异常症
内分泌系统魁北克血小板异常症(遗传型)
查看详情
全身性糖皮质激素抵抗
内分泌系统Chrousos综合征、广泛性糖皮质激素抵抗
查看详情
秃头症、神经缺损和内分泌综合征
内分泌系统ANE综合征(RBM28相关)
查看详情
MIRAGE 综合征
内分泌系统MIRAGE综合征
查看详情
SERKAL 综合征
内分泌系统SERKAL综合征
查看详情
嗜铬细胞瘤
内分泌系统遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
查看详情
胰腺发育不良
内分泌系统胰腺发育不全/缺如
查看详情
胰腺炎
内分泌系统遗传性胰腺炎
查看详情
Jawad 综合征
内分泌系统Jawad综合征
查看详情
Russell-Silver 综合征
内分泌系统RSS、Russell-Silver综合征
查看详情
胰岛素样生长因子I 相关
内分泌系统IGF-1缺乏或IGF-1R异常
查看详情
醛固酮减少症
内分泌系统低醛固酮血症
查看详情
肾小管酸中毒
内分泌系统RTA、肾小管酸中毒
查看详情
肾源性低镁血症
内分泌系统家族性低镁血症
查看详情
高苯丙氨酸血症
内分泌系统BH4缺乏性高苯丙氨酸血症
查看详情
Gitelman 综合征
内分泌系统Gitelman综合征
查看详情
表观矿质肾上腺皮质激素过剩
内分泌系统AME、表观盐皮质激素过多综合征
查看详情
低钾性周期性瘫痪
内分泌系统家族性低钾性周期性瘫痪
查看详情
假性高血钾症
内分泌系统假性高血钾症(遗传型)
查看详情
氯化物性腹泻
内分泌系统先天性氯化物腹泻、CLD
查看详情
高尿酸血症
内分泌系统家族性青少年高尿酸性肾病
查看详情
醛固酮增多症
内分泌系统家族性醛固酮增多症
查看详情
舒张期高血压抵抗
内分泌系统遗传性高血压(KCNMB1相关)
查看详情
血压调节QTL
内分泌系统血压调节遗传变异
查看详情
早发幼儿癫痫性脑病
内分泌系统KCNT1/KCNT2相关早发癫痫性脑病
查看详情
需要做遗传病基因检测?全国714城,覆盖591种遗传病