隐睾
又称: 遗传性隐睾
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
多基因/AD(部分)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
单侧或双侧睾丸未降入阴囊、生育力下降风险、睾丸肿瘤风险升高
适用人群
临床疑似隐睾患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
INSL3，CHRM3 等基因
哪里可以做隐睾检测?
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常见问题
隐睾是什么病？它是怎么遗传的？
隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降入阴囊。它不仅影响睾丸发育，还可能增加未来生育力下降和睾丸肿瘤的风险。该病病因复杂，部分与遗传相关，涉及INSL3、CHRM3等多个基因，遗传方式可为常染色体显性或多基因遗传，环境因素也可能起作用。
如何通过基因检测诊断隐睾？检测需要多久？
对于疑似与遗传相关的隐睾，可通过二代测序（如全外显子测序）对INSL3、CHRM3等相关基因进行检测，明确潜在的致病性变异。该检测有助于评估病因及遗传风险。采样通常采用静脉血，专业实验室进行检测和分析，一般需要2-4周出具详细的检测报告。
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