遗传性弥漫型胃癌
又称: HDGC、遗传性弥漫型胃癌
所属系统
内分泌系统
疾病大类
其他内分泌系统疾病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
弥漫型胃癌(印戒细胞癌)高风险、女性同时增加小叶型乳腺癌风险
适用人群
临床疑似遗传性弥漫型胃癌患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CDH1，IL1B 等基因
哪里可以做遗传性弥漫型胃癌检测?
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常见问题
遗传性弥漫型胃癌是什么病？是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体显性遗传病，由CDH1等基因突变引起。患者一生中罹患弥漫型胃癌（尤其是印戒细胞癌）的风险极高，可达70%以上，且女性患者同时显著增加患小叶型乳腺癌的风险。若父母一方携带致病突变，子女有50%的概率遗传。
如何检测遗传性弥漫型胃癌？检测需要多久？
主要通过二代测序技术对CDH1、IL1B等相关基因进行全外显子测序，以明确是否存在致病性突变。该检测通常需要抽取外周血样本，专业实验室的分析周期一般在15-30个工作日左右，具体时间可能因检测机构而异。
哪里可以做遗传性弥漫型胃癌的基因检测？
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