过氧化物酶体生物合成障碍
又称: Zellweger谱系、过氧化物酶体合成障碍
所属系统
内分泌系统
疾病大类
肾上腺相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿肌张力低下、特殊面容(高前额、大囟门)、肝功能异常、癫痫、严重发育迟缓
适用人群
临床疑似过氧化物酶体生物合成障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PEX3，PEX13，PEX19，PEX14，PEX11B，PEX1，PEX5，PEX12，PEX6，PEX2，PEX10，PEX26，PEX16，PEX16，PEX7 等基因
哪里可以做过氧化物酶体生物合成障碍检测?
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常见问题
过氧化物酶体生物合成障碍是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性内分泌代谢疾病，发病率约1/5万。由于PEX等基因突变，导致过氧化物酶体功能障碍，无法正常代谢脂肪酸等物质。患儿有特殊面容、肌张力低下、癫痫和严重发育迟缓等症状。该病为常染色体隐性遗传(AR)，只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病风险。
过氧化物酶体生物合成障碍如何检测？多久能出结果？
确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序技术对PEX1、PEX6、PEX3、PEX13、PEX19等十余个相关基因进行全外显子组分析。该检测可以从血液或组织样本中准确识别致病突变。从样本送检到出具包含变异解读的完整报告，一般需要4-6周时间。
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