Almstrom 综合征
又称: Alstrom综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
视网膜色素变性致视力丧失、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、扩张型心肌病
适用人群
临床疑似Almstrom 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ALMS1 等基因
哪里可以做Almstrom 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是Alström综合征？它是如何遗传的？
Alström综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约百万分之一。主要影响内分泌系统，典型症状包括儿童期视力丧失（视网膜色素变性）、感音神经性耳聋、进行性肥胖、胰岛素抵抗和扩张型心肌病。父母各携带一个致病基因突变时，子女有25%概率患病。
如何检测Alström综合征？检测需要多久？
主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）检测ALMS1等致病基因。从采样到出具报告通常需要3-4周。该检测能明确致病突变，为临床诊断、遗传咨询及家族成员风险评估提供关键依据。
哪里可以做Alström综合征的基因检测？
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