Liddle 综合征
又称: Liddle综合征、假性醛固酮增多症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
早发严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素低醛固酮
适用人群
临床疑似Liddle 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SCNN1B，SCNN1G 等基因
哪里可以做Liddle 综合征检测?
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常见问题
什么是Liddle综合征？它是怎么遗传的？
Liddle综合征是一种罕见的内分泌遗传病，发病率低于万分之一。它由SCNN1B或SCNN1G等基因突变引起，导致肾小管过度重吸收钠离子，从而引发早发、严重的顽固性高血压，并伴有低钾血症、代谢性碱中毒。该病为常染色体显性遗传（AD），父母一方若携带致病突变，子女有50%的患病风险。
如何检测Liddle综合征？需要多长时间出结果？
Liddle综合征的确诊依赖于基因检测，主要通过二代测序（如全外显子组测序）对SCNN1B、SCNN1G等相关基因进行全面分析。该检测通过血液或唾液等样本进行，从样本寄送到出具专业的基因解读报告，通常需要2-4周的时间。
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