46
又称: 46,XY性反转、性发育异常(DSD)
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
多种遗传模式
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
核型46,XY但外生殖器女性化或不明确、性腺发育异常
适用人群
临床疑似46患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
XY 性反转,SRY，NR0B1，NR5A1，CBX2，MAP3K1，DHH，AKR1C2，AKR1C4，ZFPM2 等基因
哪里可以做46检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是46,XY性发育异常？这种病是如何遗传的？
46,XY性发育异常（DSD）是一种罕见的内分泌遗传病，发病率约为1/20000。患者染色体核型为46,XY，但外生殖器呈现女性化或不明确，性腺（睾丸）发育异常。其遗传模式复杂，可由SRY、NR5A1、MAP3K1等多种基因的突变引起，包括常染色体显性、隐性或性连锁遗传等多种方式。
如何检测46,XY性发育异常？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对SRY、NR5A1、MAP3K1等数十个相关基因进行检测，以明确致病突变。这种高通量测序方法能高效筛查已知和潜在的致病基因。从样本接收到出具检测报告，通常需要3-4周的时间。
在哪里可以进行46,XY性发育异常的基因检测？
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