Cousin 综合征
又称: Cousin综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
颅面发育异常、上肢短小、身材矮小
适用人群
临床疑似Cousin 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TBX15 等基因
哪里可以做Cousin 综合征检测?
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常见问题
Cousin综合征是什么？它是如何遗传的？
Cousin综合征是一种罕见的遗传病，属于常染色体隐性遗传(AR)。患者主要表现为颅面发育异常（如特殊面容）、上肢短小和身材矮小。致病基因主要是TBX15。父母各携带一个致病基因突变，孩子才有25%的患病几率。
如何检测Cousin综合征？多久能出结果？
主要通过二代测序技术，对TBX15等关联基因进行全外显子测序来确诊。这是诊断罕见遗传病的有效方法。检测通常需要采集外周血样本，从样本送检到出具专业遗传分析报告，周期一般在15-30个工作日左右。
哪里可以做Cousin综合征的基因检测？
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