Cornelia de Lange 综合征
又称: CdLS、Cornelia de Lange综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD/XL
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
特殊面容(连眉、长睫毛、小鼻翼)、上肢缩短畸形、生长迟缓、智力障碍
适用人群
临床疑似Cornelia de Lange 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HDAC8 等基因
哪里可以做Cornelia de Lange 综合征检测?
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常见问题
什么是Cornelia de Lange综合征？它是怎么遗传的？
Cornelia de Lange综合征是一种罕见的先天性遗传病，发病率约为1/10000-1/50000。典型特征包括特殊面容（如连眉、长睫毛）、上肢畸形、生长迟缓和智力障碍。该病主要遗传方式为常染色体显性（AD）或X连锁（XL）遗传，大多由HDAC8等基因的新发突变引起。
如何检测Cornelia de Lange综合征？检测多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对HDAC8等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一项精准的分子诊断方法。通常情况下，从样本送检到获得正式报告需要约2-4周时间，具体周期可能因检测机构而异。
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