高脂蛋白血症
又称: 家族性高脂蛋白血症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
其他内分泌系统疾病
遗传方式
AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
血脂异常(高甘油三酯/高胆固醇)、黄色瘤、早发动脉粥样硬化、胰腺炎(高TG者)
适用人群
临床疑似高脂蛋白血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CETP，CETP，GALNT3，LPL，LPL，GPIHBP1，APOE，APOE，APOA5 等基因
哪里可以做高脂蛋白血症检测?
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常见问题
高脂蛋白血症是什么病？是如何遗传的？
高脂蛋白血症是一组由基因变异导致的血脂代谢异常疾病，主要表现为高胆固醇、高甘油三酯、皮肤黄色瘤，并显著增加早发动脉粥样硬化和胰腺炎风险。其遗传方式为常染色体显性或隐性，具体取决于致病基因，如LPL基因突变多为AR遗传。这是一种相对常见的遗传性血脂异常。
如何通过基因检测确诊高脂蛋白血症？多久能出结果？
确诊需通过二代测序技术（如全外显子组测序）对CETP、LPL、APOE、APOA5、GPIHBP1等相关基因进行检测，以明确致病突变。该检测需要采集外周血样本。从样本寄送到达实验室开始计算，通常需要2-4周出具详细的基因检测与分析报告。
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