家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病
又称: ATTR、家族性淀粉样多发性神经病
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状腺相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
进行性感觉运动神经病、心肌病(限制型)、自主神经病变、玻璃体混浊
适用人群
临床疑似家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TTR 等基因
哪里可以做家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病检测?
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常见问题
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病（ATTRv）是什么？它是如何遗传的？
家族性ATTR是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1/100,000。由于TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白异常折叠并形成淀粉样物质沉积，主要损害神经系统和心脏。遗传方式为AD，意味着父母一方携带突变基因，子女就有50%的遗传概率。
如何检测家族性ATTR？多久能出结果？
主要通过二代测序（如全外显子测序）检测TTR等致病基因突变来确诊。检测流程包括抽血提取DNA、基因测序和生物信息分析。通常，专业实验室在收到合格样本后的10-15个工作日内出具权威检测报告，为临床诊断和家族遗传咨询提供关键依据。
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