Wolfram 综合征
又称: DIDMOAD综合征、Wolfram综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
尿崩症(Diabetes Insipidus)、糖尿病(Diabetes Mellitus)、视神经萎缩(Optic Atrophy)、耳聋(Deafness)
适用人群
临床疑似Wolfram 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
WFS1，CISD2 等基因
哪里可以做Wolfram 综合征检测?
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常见问题
Wolfram综合征是什么？它是如何遗传的？
Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/50万。它以外分泌系统疾病为主要特征，典型表现为“DIDMOAD”：尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋。此病由WFS1等基因的致病性变异引起，只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的概率患病。
如何确诊Wolfram综合征？检测需要多久？
基因检测是确诊的关键。通常采用二代测序技术（如全外显子组测序）对WFS1、CISD2等相关基因进行分析，寻找致病突变。在专业实验室，从样本接收到出具详细的基因检测报告，一般需要3-4周的时间。
在哪里可以做Wolfram综合征的基因检测？
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