全身性糖皮质激素抵抗
又称: Chrousos综合征、广泛性糖皮质激素抵抗
所属系统
内分泌系统
疾病大类
肾上腺相关
遗传方式
AD(显性负效应)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
高ACTH、高皮质醇(无Cushing表现)、高雄激素(痤疮、多毛)、高血压(盐皮质激素效应)
适用人群
临床疑似全身性糖皮质激素抵抗患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
NR3C1 等基因
哪里可以做全身性糖皮质激素抵抗检测?
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常见问题
全身性糖皮质激素抵抗是一种什么样的疾病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的内分泌疾病，发病率极低。患者体内对皮质醇（压力激素）不敏感，导致反馈性地引起ACTH和皮质醇水平升高。由于遗传方式是常染色体显性负效应，父母一方携带致病突变，子女就有50%的患病风险。主要症状包括高雄激素（如痤疮、多毛）和高血压。
如何确诊全身性糖皮质激素抵抗？基因检测怎么做，多久能出结果？
诊断需结合临床表现和基因检测。核心检测基因是NR3C1等。目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）来寻找致病突变。从采样到出具专业检测报告，通常需要15-30个工作日。基因检测结果是确诊和指导家族成员筛查的关键依据。
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