脑腱黄瘤病
又称: CTX、脑腱黄瘤病
所属系统
内分泌系统
疾病大类
其他内分泌系统疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
慢性腹泻、青少年白内障、腱黄瘤、进行性神经损害(共济失调、认知下降)
适用人群
临床疑似脑腱黄瘤病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CYP27A1 等基因
哪里可以做脑腱黄瘤病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是脑腱黄瘤病？它是怎么遗传的？
脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传性代谢病，发病率约为百万分之一到二。它由CYP27A1等基因突变引起，导致胆固醇代谢异常。遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），即父母双方均为无症状携带者时，子女有25%的患病风险。典型症状包括慢性腹泻、青少年白内障、腱黄瘤及进行性神经损害。
如何检测脑腱黄瘤病？检测需要多久？
目前主要通过二代测序（如全外显子测序）对CYP27A1等基因进行检测，分析是否存在致病突变。这是确诊该病的关键手段。检测通常包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析等步骤，整体流程一般需要10-15个工作日出具专业报告。
在哪里可以做脑腱黄瘤病的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台进行预约。平台合作网络覆盖全国714个城市、6608家经过CMA/CNAS认证的专业检测机构，确保检测的权威性与准确性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，全面保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。