Seckel 综合征
又称: Seckel综合征、鸟头矮小症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
严重宫内和出生后生长迟缓、小头畸形、鸟头样面容、智力障碍
适用人群
临床疑似Seckel 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATR，RBBP8，CENPJ，CEP152，CEP63，NIN，DNA2 等基因
哪里可以做Seckel 综合征检测?
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常见问题
什么是Seckel综合征？它是怎么遗传的？
Seckel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病(AR)，发病率极低。主要特征是严重的宫内及出生后生长迟缓、小头畸形、鸟头样面容和智力障碍。若父母双方均为致病基因携带者，孩子有25%的患病风险。
如何检测Seckel综合征？多久能出结果？
针对ATR、RBBP8、CENPJ等多个相关基因，可采用二代测序（如全外显子组测序）进行检测，以明确致病突变。通常，从样本接收到出具检测报告，周期大约在3-4周左右，具体时间需咨询检测机构。
哪里可以做Seckel综合征的基因检测？
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