特发性生长激素缺乏症
又称: 孤立性GHD、矮小症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AR/AD/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
匀称性矮小、生长速率低下、骨龄落后、面容幼稚
适用人群
临床疑似特发性生长激素缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GH1，GHRHR，BTK 等基因
哪里可以做特发性生长激素缺乏症检测?
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常见问题
特发性生长激素缺乏症是什么病？会遗传吗？
特发性生长激素缺乏症是一种导致儿童匀称性矮小的内分泌疾病，主要症状包括生长速率低下、骨龄落后和面容幼稚。其遗传方式复杂，可分为常染色体隐性(AR)、常染色体显性(AD)或X连锁隐性(XL)遗传，具体取决于致病基因（如GH1、GHRHR等）。这是一种较为罕见的疾病，发病率约为1/4000至1/10000。
如何检测特发性生长激素缺乏症？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对GH1、GHRHR、BTK等相关基因进行检测，以明确病因和遗传模式。该检测需要采集受检者的血液样本。从样本寄送到出具专业遗传分析报告，通常需要15-25个工作日，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做特发性生长激素缺乏症的基因检测？
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