努南综合征
又称: Noonan综合征、Turner样综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
特殊面容(宽眼距、低耳位)、先天性心脏病(肺动脉瓣狭窄)、身材矮小、隐睾
适用人群
临床疑似努南综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LZTR1，MRAS，PTPN11，LZTR1，KRAS，SOS1，RAF1，NRAS，BRAF，RIT1，SOS2 等基因
哪里可以做努南综合征检测?
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常见问题
努南综合征是什么病？它是如何遗传的？
努南综合征是一种常染色体显性遗传（AD）的内分泌系统疾病，发病率约为1/1000-1/2500。典型特征包括特殊面容（如宽眼距、低耳位）、先天性心脏病（常见肺动脉瓣狭窄）、身材矮小以及男性隐睾等。致病基因已知有PTPN11、SOS1、RAF1、LZTR1等。
如何检测努南综合征？需要多长时间出结果？
努南综合征的精准诊断依赖于基因检测。目前主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对PTPN11、SOS1、KRAS、LZTR1、RIT1等多个相关基因进行检测。从样本接收到出具报告，通常需要15-30个工作日。
哪里可以做努南综合征的基因检测？
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