Kallmann 综合征
又称: Kallmann综合征、嗅觉缺失伴低促性腺
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
XL/AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
嗅觉缺失或减退、青春期不发育、促性腺激素低下、可伴肾脏发育异常
适用人群
临床疑似Kallmann 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ANOS1，FGFR1，PROKR2，PROK2，CHD7，FGF8 等基因
哪里可以做Kallmann 综合征检测?
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常见问题
什么是Kallmann综合征？它是怎么遗传的？
Kallmann综合征是一种罕见的内分泌系统遗传病，发病率约1/8000-1/10000。主要表现为嗅觉缺失或减退、青春期不发育、促性腺激素低下，部分患者伴有肾脏发育异常。其遗传方式复杂，取决于致病基因，包括X连锁隐性遗传（ANOS1基因）、常染色体显性遗传（如FGFR1、CHD7）和常染色体隐性遗传（如PROKR2、PROK2）。
如何检测Kallmann综合征？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对ANOS1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。通常从样本寄出到出具检测报告需要2-4周左右，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做Kallmann综合征的基因检测？
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