先天性糖基化病
又称: CDG、先天性糖基化障碍
所属系统
内分泌系统
疾病大类
糖尿病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青少年至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
多系统受累、发育迟缓、肝功能异常、凝血异常、小脑发育不良、脂肪异常分布
适用人群
临床疑似先天性糖基化病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ALG8，ALG2，DPAGT1，PMM2，MPI，ALG6，ALG3，DPM1，ALG12，MGAT2，MOGS，SLC35C1，B4GALT1，SLC35A1，COG1，COG8，COG5，COG4，TMEM165 等基因
哪里可以做先天性糖基化病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是先天性糖基化病？它是怎么遗传的？
先天性糖基化病（CDG）是一组罕见的遗传代谢病，核心问题是蛋白质和脂质的糖基化修饰异常。它属于常染色体隐性（AR）遗传，意味着只有当父母双方都携带致病突变时，孩子才有患病风险。该病可导致多系统受累，包括发育迟缓、肝功能异常、凝血问题等，发病率非常低。
如何确诊先天性糖基化病？检测多久能出结果？
确诊通常需要依赖基因检测，特别是通过二代测序技术（如全外显子测序）对CDG相关的ALG8、PMM2、DPAGT1等多个致病基因进行筛查。这是一种高精度的分子诊断方法。从采样到出具检测报告，通常需要几周时间，具体时长取决于检测机构的流程。
哪里可以做先天性糖基化病的基因检测？
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