高胆固醇血症
又称: 家族性高胆固醇血症、FH
所属系统
内分泌系统
疾病大类
其他内分泌系统疾病
遗传方式
AD(杂合)/AR(LDLRAP1)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
血清LDL-C显著升高、皮肤黄色瘤、角膜弓、早发冠心病
适用人群
临床疑似高胆固醇血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
APOB，LDLRAP1，PCSK9，PCSK9，APOA2，EPHX2，LDLR，LDLR，PPP1R17 等基因
可做检测项目
哪里可以做高胆固醇血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是家族性高胆固醇血症？它是如何遗传的？
家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢疾病，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。它主要通过常染色体显性（AD）方式遗传，少数情况由LDLRAP1基因突变导致的常染色体隐性（AR）遗传。患者常有皮肤黄色瘤、角膜弓，且早发冠心病风险极高。
如何通过基因检测确诊高胆固醇血症？检测要多久？
确诊需进行基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子组测序）分析APOB、LDLR、PCSK9、LDLRAP1等相关基因。检测可明确致病突变，辅助临床诊断与家族筛查。专业检测机构一般在收到合格样本后10-15个工作日出具报告。
在哪里可以进行高胆固醇血症的基因检测？
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