先天性全身脂肪营养不良
又称: Berardinelli-Seip综合征、先天性脂肪营养不良
所属系统
内分泌系统
疾病大类
糖尿病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青少年至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
全身脂肪缺失、肌肉突出、黑棘皮病、严重胰岛素抵抗、糖尿病、肝脂肪变性
适用人群
临床疑似先天性全身脂肪营养不良患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AGPAT2，BSCL2，CAV1，PTRF，CAVIN1 等基因
哪里可以做先天性全身脂肪营养不良检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是先天性全身脂肪营养不良？它是如何遗传的？
先天性全身脂肪营养不良是一种极为罕见的内分泌系统遗传病，发病率低于百万分之一。患者表现为出生后全身脂肪组织缺失、肌肉外观突出，并伴有黑棘皮病、严重胰岛素抵抗、早发糖尿病及肝脂肪变性等。其遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。
如何检测先天性全身脂肪营养不良？需要检测哪些基因？多久能出结果？
该病的明确诊断依赖于基因检测。目前主要通过二代测序技术对相关基因（如AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF、CAVIN1等）进行全外显子组测序，以寻找致病突变。专业的基因检测机构通常可在样本送达实验室后的15-20个工作日内出具详细的检测报告。
在哪里可以做先天性全身脂肪营养不良的基因检测？
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