生长激素缺乏症
又称: GHD、生长激素缺乏症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
垂体相关
遗传方式
AR/AD/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
匀称性矮小、生长速度明显下降、骨龄落后、面容幼稚、可伴低血糖(婴儿期)
适用人群
临床疑似生长激素缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AQP2，GH2，STAT5B，GH1，GHRHR，BTK 等基因
哪里可以做生长激素缺乏症检测?
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常见问题
什么是生长激素缺乏症？它是如何遗传的？
生长激素缺乏症是一种因生长激素分泌不足导致的内分泌疾病，主要症状为匀称性身材矮小、生长速度缓慢、骨龄落后和面容幼稚。其遗传方式复杂，可表现为常染色体显性、隐性或X连锁隐性遗传，具体取决于致病基因。该病属于罕见病，儿童发病率约为1/4000 - 1/10000。
如何通过基因检测诊断生长激素缺乏症？需要多久？
临床上可通过二代测序技术（如全外显子测序）对AQP2、GH1、GHRHR、STAT5B等相关基因进行检测，明确分子病因，辅助诊断与分型。基因检测的流程通常包括样本采集、DNA提取、测序与数据分析，专业实验室的检测周期一般在15-30个工作日左右。
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