联合性垂体激素缺乏症
又称: CPHD、多激素缺乏
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
身材矮小、甲状腺功能低下、性腺功能减退、肾上腺功能不全
适用人群
临床疑似联合性垂体激素缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
POU1F1，PROP1，LHX3，LHX4，HESX1，OTX2 等基因
哪里可以做联合性垂体激素缺乏症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
联合性垂体激素缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
联合性垂体激素缺乏症是一种罕见的内分泌遗传病，发病率约1/8000。患者因垂体分泌多种激素（如生长激素、甲状腺刺激素等）不足，导致身材矮小、甲状腺功能低下、性腺功能减退等。其遗传方式取决于致病基因，可为常染色体隐性（AR）或显性（AD）遗传。
如何检测联合性垂体激素缺乏症？多久能出结果？
该病主要通过二代测序（如全外显子组测序）对POU1F1、PROP1、LHX3等关键基因进行检测，寻找致病突变。检测通常需要采集外周血样本，专业实验室的分析周期一般为4-6周，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做联合性垂体激素缺乏症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证的专业检测机构，提供便捷可靠的检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。