谷固醇血症
又称: 谷固醇血症、植物固醇血症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
其他内分泌系统疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
血浆植物固醇升高、黄色瘤(腱和皮下)、早发冠心病
适用人群
临床疑似谷固醇血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ABCG5，ABCG8 等基因
哪里可以做谷固醇血症检测?
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常见问题
谷固醇血症是什么病？它是怎么遗传的？
谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约百万分之五。患者因ABCG5或ABCG8基因突变，导致身体无法正常代谢植物固醇，使其在血浆中异常升高。这会引发腱和皮肤黄色瘤，并显著增加早发冠心病的风险。
如何检测谷固醇血症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术对致病基因（如ABCG5，ABCG8）进行测序分析来确诊。通常采集外周血样本进行全外显子组检测。在专业检测机构，从样本接收到出具报告通常需要2-4周时间，具体时长请以检测机构为准。
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