心-面-皮肤综合征
又称: CFC综合征、心-面-皮肤综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
垂体相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
先天性心脏病、特殊面容(宽额、低耳位)、皮肤异常(毛囊角化、鱼鳞病样)、生长迟缓
适用人群
临床疑似心-面-皮肤综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
BRAF，KRAS，MAP2K1，MAP2K2 等基因
哪里可以做心-面-皮肤综合征检测?
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常见问题
心-面-皮肤综合征是一种什么样的疾病？它遗传吗？
心-面-皮肤综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1/25万。主要特征为先天性心脏病、特殊面容（如宽额、低耳位）、皮肤异常（如毛囊角化、鱼鳞病样改变）以及生长迟缓。它由BRAF、KRAS等基因突变引起，父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
如何检测心-面-皮肤综合征？检测需要多久？
目前主要通过二代测序（如全外显子测序）对BRAF、KRAS、MAP2K1等致病基因进行检测，明确诊断。通常从样本寄送到出具报告，周期约为15-30个工作日。准确、快速的基因检测对临床诊断、遗传咨询及家庭再生育指导至关重要。
哪里可以做心-面-皮肤综合征的基因检测？
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