Smith-Magenis 综合征
又称: SMS、Smith-Magenis综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD(17p11.2缺失/RAI1突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
智力障碍、自残行为、睡眠障碍(昼夜节律倒转)、特殊面容(方脸、朝天鼻)
适用人群
临床疑似Smith-Magenis 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RAI1 等基因
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常见问题
Smith-Magenis综合征是一种什么病？它是如何遗传的？
Smith-Magenis综合征是一种由17号染色体短臂11.2区域缺失或RAI1基因突变引起的罕见遗传病，发病率约1/15000至1/25000。主要特征包括智力障碍、自伤行为、昼夜节律颠倒导致的严重睡眠障碍以及特殊面容（如方脸、朝天鼻）。其遗传方式为常染色体显性遗传，多数为新发突变。
如何检测Smith-Magenis综合征？检测需要多久？
主要通过二代测序技术（如下一代全外显子测序）对RAI1等关键基因进行检测，以明确是否存在致病性突变或缺失。全外显子测序能全面筛查相关变异。通常，从样本送检到出具权威的临床检测报告，周期约为15-25个工作日，具体时间视检测机构流程而定。
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