家族性部分脂肪营养障碍
又称: FPLD、家族性部分脂肪营养障碍
所属系统
内分泌系统
疾病大类
糖尿病相关
遗传方式
AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青少年至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
青春期后四肢和臀部脂肪进行性消失、面颈部脂肪堆积、胰岛素抵抗、高甘油三酯
适用人群
临床疑似家族性部分脂肪营养障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LMNA，PLIN1，CIDEC，LIPE 等基因
哪里可以做家族性部分脂肪营养障碍检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是家族性部分脂肪营养障碍？它是怎么遗传的？
家族性部分脂肪营养障碍是一种罕见的内分泌遗传病，发病率低于1/100万。典型表现为青春期后四肢和臀部脂肪进行性消失，而面颈部脂肪堆积，常伴有胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。其遗传方式因致病基因而异，可为常染色体显性（AD，如LMNA基因）或常染色体隐性（AR，如CIDEC基因）。
如何诊断家族性部分脂肪营养障碍？基因检测多久出结果？
诊断基于临床特征和基因检测。推荐采用二代测序（如全外显子组测序）对LMNA、PLIN1、CIDEC、LIPE等多个相关基因进行检测，以明确致病突变。基因检测通常需要2-4周出具报告，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做家族性部分脂肪营养障碍的基因检测？
您可以通过万核基因平台(5w5m.com)进行便捷预约。平台合作网络覆盖全国714个城市的6608家CMA/CNAS权威认证检测机构，提供专业的遗传咨询与检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。欢迎致电咨询热线：400-8381-255。