Shwachman-Diamond 综合征
又称: SDS、Shwachman-Diamond综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
胰腺外分泌功能不全(脂肪泻)、骨髓衰竭(中性粒细胞减少)、骨骼异常、身材矮小
适用人群
临床疑似Shwachman-Diamond 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SBDS，EFL1 等基因
哪里可以做Shwachman-Diamond 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是 Shwachman-Diamond 综合征？它是如何遗传的？
Shwachman-Diamond 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/7万-1/10万。典型症状包括胰腺功能不全引起的脂肪泻、骨髓衰竭导致的中性粒细胞减少、骨骼异常和身材矮小。父母双方均为致病基因携带者时，孩子有25%的患病风险。
如何检测 Shwachman-Diamond 综合征？需要多久出结果？
主要通过二代测序技术对 SBDS、EFL1 等关联基因进行全外显子组分析来确诊。规范的遗传检测实验室通常需要10-15个工作日出具检测报告，具体时间因检测机构流程而异。
哪里可以做 Shwachman-Diamond 综合征的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证机构，确保结果准确可靠。平台承诺被骗包赔、假一赔十，提供专业咨询与服务，咨询电话400-8381-255。