副神经节瘤

副神经节瘤是一种罕见的内分泌系统肿瘤，起源于副神经节细胞，可发生于头颈部或腹部。主要症状包括局部肿块、阵发性或持续性高血压、头痛、心悸等。该病为常染色体显性遗传（AD），这意味着只要从父母一方遗传到一个致病基因变异，子女就有50%的患病风险。致病基因包括SDHAF2等。

通过对SDHAF2等相关基因进行二代测序（如全外显子测序），可以明确是否携带致病性基因变异，从而评估个人及家族的遗传风险。这是目前主流的分子诊断方法。从样本送检到出具专业的遗传咨询报告，通常需要2-4周的时间。

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