白质消融性脑白质病
又称: CACH综合征、白质消融性脑白质病
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
应激诱发的进行性脑白质病变、共济失调、痉挛、认知下降、卵巢功能不全(女性)
适用人群
临床疑似白质消融性脑白质病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
EBP，EIF2B1，EIF2B2，EIF2B3，EIF2B4，EIF2B5 等基因
哪里可以做白质消融性脑白质病检测?
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常见问题
什么是白质消融性脑白质病？它的遗传方式是怎样的？
白质消融性脑白质病是一种罕见的常染色体隐性遗传病（AR），全球发病率约为1/40万。主要特点是应激诱发的进行性脑白质损伤，典型症状包括共济失调、痉挛、认知能力下降，女性患者常伴有卵巢功能不全。致病基因包括EBP及EIF2B1-5等，父母同为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测白质消融性脑白质病？检测多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对EBP、EIF2B1-5等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法，通常样本送达实验室后，约15-20个工作日可出具专业的检测报告。对于疑似患者或高危家庭，基因检测是确诊和指导生育的关键。
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