Lesch-Nyhan 综合征
又称: Lesch-Nyhan综合征、自残综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
高尿酸血症、痛风、智力障碍、自残行为(咬唇/咬指)、运动障碍(肌张力障碍/舞蹈症)
适用人群
临床疑似Lesch-Nyhan 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HPRT1 等基因
哪里可以做Lesch-Nyhan 综合征检测?
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常见问题
Lesch-Nyhan综合征是什么病？它是如何遗传的？
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，发病率约1/38万。主要由于HPRT1基因突变导致嘌呤代谢障碍，引起高尿酸血症、痛风、智力障碍、自残行为及运动障碍。该病通常男性发病，女性多为携带者。
如何检测Lesch-Nyhan综合征？检测需要多长时间？
通过二代测序（全外显子组测序）检测HPRT1等基因突变即可确诊。该检测准确率高，通常需10-15个工作日出具报告。建议有家族史或出现相关症状的个体及时进行基因检测以明确诊断。
哪里可以做Lesch-Nyhan综合征的基因检测？
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