Bardet-biedl 综合征
又称: BBS、巴德-毕德尔综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)畸形、智力障碍、肾脏异常、性腺功能减退
适用人群
临床疑似Bardet-biedl 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
BBS10，TRIM32，BBS12，MKS1，CEP290，TMEM67，WDPCP，SDCCAG8，LZTFL1，BBIP1，IFT27，BBS1，C8ORF37 等基因
哪里可以做Bardet-biedl 综合征检测?
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常见问题
什么是Bardet-Biedl综合征？它是如何遗传的？
Bardet-Biedl综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/14万-1/16万。典型症状包括视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）畸形、智力障碍、肾脏异常和性腺功能减退。如果夫妻双方均为致病基因携带者，每次生育孩子有25%的患病风险。
如何检测Bardet-Biedl综合征？多久能出结果？
该病的明确诊断主要依靠基因检测。目前多采用二代测序技术（如全外显子测序）对BBS10、TRIM32、BBS1等10余个相关基因进行检测，寻找致病突变。样本通常为外周血，检测周期一般需要2-4周。
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