卵巢发育不全
又称: 卵巢发育不全、性腺发育不全
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
原发性闭经、性幼稚、促性腺激素升高(高FSH)、卵巢条索样变
适用人群
临床疑似卵巢发育不全患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FSHR，BMP15，PSMC3IP，MCM9，SOHLH1，NUP107，MRPS22 等基因
哪里可以做卵巢发育不全检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
卵巢发育不全是一种什么样的疾病？它是如何遗传的？
卵巢发育不全是一种罕见的内分泌遗传病，主要导致原发性闭经、性器官发育幼稚和卵巢功能衰竭。其遗传方式复杂，可为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，具体取决于致病基因。目前已发现多个相关基因，如FSHR、BMP15等。该病发病率较低，但严重影响女性生育及健康。
如何诊断卵巢发育不全？基因检测怎么做，多久能出结果？
临床结合原发性闭经、高促性腺激素等症状及影像学检查可初步判断。确诊需进行基因检测，通常采用二代测序技术对FSHR、BMP15等多个相关基因进行全外显子测序。在规范检测机构，从采样到出具报告通常需要3-4周时间。
怀疑卵巢发育不全，应该去哪里做基因检测？
建议选择专业、可靠的检测平台。您可以通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测，我们覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证机构合作，确保检测质量与权威性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。欢迎致电咨询热线：400-8381-255。