Carpenter 综合征
又称: Carpenter综合征、颅缝早闭-多指综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
尖头/塔头畸形(颅缝早闭)、多指/并指、肥胖、先天性心脏病
适用人群
临床疑似Carpenter 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RAB23，MEGF8 等基因
哪里可以做Carpenter 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是Carpenter综合征？它是如何遗传的？
Carpenter综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。主要特征包括颅缝早闭导致的尖头畸形、手脚多指/并指、肥胖及先天性心脏病等。父母若均为致病基因携带者，孩子有25%的概率患病。该病主要由RAB23、MEGF8等基因突变引起。
如何检测Carpenter综合征？检测多久能出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对RAB23、MEGF8等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是目前最精准高效的分子诊断方法。通常，在样本合格送检后，约需15-20个工作日即可出具详细的检测报告。
在哪里可以做Carpenter综合征的基因检测？
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