SERKAL 综合征
又称: SERKAL综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
肾上腺相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
46,XX性反转(女性男性化)、肾脏发育不全、肺发育不良
适用人群
临床疑似SERKAL 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
WNT4 等基因
哪里可以做SERKAL 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是SERKAL综合征？它是如何遗传的？
SERKAL综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。主要特征包括46,XX性反转（女性男性化）、肾脏发育不全和肺发育不良。该病由WNT4等基因突变引起，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测SERKAL综合征？检测需要多久出结果？
SERKAL综合征可通过二代测序（如全外显子组测序）检测WNT4等相关基因的致病突变。通常需采集外周血样本，检测周期一般为15-30个工作日，具体时间取决于检测机构流程和样本质量。
在哪里可以做SERKAL综合征的基因检测？
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