Schinzel-Giedion 综合征
又称: SGS、Schinzel-Giedion综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD(新发突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
严重智力障碍、特殊面容(面中部后缩)、骨骼异常、肾积水、癫痫
适用人群
临床疑似Schinzel-Giedion 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SETBP1 等基因
哪里可以做Schinzel-Giedion 综合征检测?
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常见问题
什么是 Schinzel-Giedion 综合征？它是如何遗传的？
Schinzel-Giedion 综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传病，发病率极低。它主要表现为严重智力障碍、特殊面容（如面中部后缩）、骨骼异常、肾积水和癫痫。该病通常由 SETBP1 等基因的新发突变导致，意味着大多数患者父母正常，突变是其自身发生的，再发风险较低。
如何检测 Schinzel-Giedion 综合征？检测需要多久？
通过二代测序技术（如全外显子测序）对 SETBP1 等基因进行检测，可以明确诊断。该技术能高效分析相关基因的突变情况。通常，从样本接收到出具报告大约需要15-30个工作日，具体时间可能因检测机构而异。
哪里可以做 Schinzel-Giedion 综合征的基因检测？
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