Beckwith-Wiedemann 综合征
又称: BWS、Beckwith-Wiedemann综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
印记基因异常(散发/AD)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
巨体、巨舌、脐膨出/脐疝、新生儿低血糖、偏侧肥大、肿瘤易感(肾母细胞瘤/肝母细胞瘤)
适用人群
临床疑似Beckwith-Wiedemann 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
H19，IC1，KCNQ1OT1 等基因
哪里可以做Beckwith-Wiedemann 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Beckwith-Wiedemann 综合征是什么病？它是怎么遗传的？
Beckwith-Wiedemann 综合征是一种罕见的先天性疾病，发病率约1/13700。主要特征包括巨体、巨舌、脐膨出和新生儿低血糖。遗传方式主要与印记基因异常相关，多为散发或常染色体显性遗传。患者有偏侧肥大及肿瘤（如肾母细胞瘤）易感性，需定期随访监测。
如何检测 Beckwith-Wiedemann 综合征？检测多久能出结果？
该综合征需通过分子遗传学检测确诊，核心检测基因包括 H19、IC1 和 KCNQ1OT1 等印记相关区域。通常采用二代测序（如全外显子组测序）结合甲基化分析等技术。检测周期一般为2-4周，具体时间取决于检测机构的流程和样本情况。
在哪里可以做 Beckwith-Wiedemann 综合征的基因检测？
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