低钾性周期性瘫痪
又称: 家族性低钾性周期性瘫痪
所属系统
内分泌系统
疾病大类
高低血钾相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青少年至青年期(10-30岁)
主要症状/表现
发作性四肢弛缓性瘫痪、低钾血症(发作时)、饱餐/剧烈运动后诱发
适用人群
临床疑似低钾性周期性瘫痪患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CACNA1S，SCN4A 等基因
哪里可以做低钾性周期性瘫痪检测?
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常见问题
低钾性周期性瘫痪是什么病？它是怎么遗传的？
低钾性周期性瘫痪是一种常染色体显性遗传（AD）的内分泌系统罕见病，发病率约1/10万。患者常在饱餐、剧烈运动等诱因下，出现发作性四肢弛缓性瘫痪，并伴有血钾降低。致病基因主要包括CACNA1S、SCN4A等，父母一方患病，子女有50%概率遗传。
这个病如何做基因检测？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术对CACNA1S、SCN4A等相关基因进行全外显子检测，以明确致病突变。该检测通常需要采集外周血样本。专业机构的检测周期一般为10-15个工作日出具报告，具体时间可能因检测机构而异。
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