甲状旁腺功能减退症
又称: 甲旁减、遗传性甲状旁腺功能减退
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状旁腺相关
遗传方式
AD/AR/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
低钙血症、手足抽搐、感觉异常、颅内钙化(基底节)、白内障
适用人群
临床疑似甲状旁腺功能减退症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GCM2，PTH，TBCE，GNAS-AS1，GATA3，GNAS 等基因
哪里可以做甲状旁腺功能减退症检测?
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常见问题
甲状旁腺功能减退症是什么病？它是如何遗传的？
甲状旁腺功能减退症是一种因甲状旁腺激素分泌不足或作用缺陷导致低钙血症的内分泌疾病，临床表现为手足抽搐、感觉异常、颅内钙化、白内障等。其遗传方式复杂，包括常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)和X连锁遗传(XL)，具体取决于致病基因（如GCM2、PTH等）。该病属于罕见病范畴。
如何通过基因检测诊断甲状旁腺功能减退症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序（如全外显子测序）对GCM2、PTH、GNAS等多个相关基因进行检测，以明确致病突变和遗传模式。专业实验室的检测流程通常包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析，完整周期一般需要3-4周出具报告，具体时间视检测机构而定。
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